8 Publieksjaarverslag 2025 9 Groeneweg en Visser hebben namelijk kort daarvoor ontdekt dat een oud, vergeten medicijn – Triac – effectief lijkt tegen de ziekte die Diego blijkt te hebben. Triac bevat een molecuul dat als het ware het schildklierhormoon T3 nabootst. Inmiddels weegt Diego met zijn vijftien jaar slechts negentien kilo en heeft hij een PEG-sonde, waarmee voeding rechtstreeks in zijn maag wordt gebracht. Hij krijgt als patient one in studieverband Triac toegediend, aangevuld met testosteron en botversterkende middelen. En verdraaid, hij knapt op. ‘De neergaande spiraal werd doorbroken. Er kwam licht aan het eind van de tunnel.’ De onderzoekers zien dat door gebruik van Triac de sterk verhoogde T3 concentratie in het bloed snel en volkomen normaliseert bij jongens zoals Diego. Dit heeft allerlei positieve gevolgen, zoals verbetering van het gewicht, hartritme en bloeddruk. Ook bij Diego verbetert de conditie. Puzzelstukjes Nu Kate weet dat Diego een erfelijke aandoening heeft, vallen puzzelstukjes op hun plek. ‘Mijn zus had een zoon met dezelfde aandoening’, vertelt ze. ‘Dus mijn zus en ik moeten dat gen van onze moeder hebben geërfd.’ Ze scrollt door de foto’s op haar telefoon en toont een beeltenis van een jongen. ‘Zolika heet hij. Bij hem is nooit de diagnose gesteld maar kijk naar zijn armen en zijn hoofd. Hetzelfde als Diego! Hij overleed in 2015. Zo verdrietig, die onschuldige jongen, pas zeven- tien jaar.’ En er valt nóg een belangrijk puzzelstukje. In 2015 raakt Kate zwanger van haar jongste dochter Sky. Dolblij zijn zij en haar man Ron. ‘Een klein wondertje! Maar we hadden ook een dubbel gevoel. >> Diego Ze gaan terug naar de kliniek waar Diego had gelegen toen hij bloedvergiftiging had. Vele onderzoeken volgen. ‘Ze tastten in het duister. Was het een allergische reactie? Was het iets in zijn maagdarmstelsel? Ik kan het aantal ziekenhuizen waar we zijn geweest niet tellen op de vingers van één hand.’ Hersenschade Het vreemde is: zijn armen vertonen spasmen, zijn romp is volkomen slap. ‘Ze konden hem geen spierverslappers geven tegen de spasmen, dan zou zijn romp nog slapper worden. Maar hij kon vanwege de spasmen in zijn armen ook geen medicatie krijgen tegen de spierslapte in zijn romp! Uiteindelijk hebben ze een educated guess gedaan: op de MRI was rondom de hersenen schade te zien. Ze denken dat hij die had opgelopen door de bloedvergiftiging.’ Jaren verstrijken. Diego gaat naar een speciale basisschool en controles in het ziekenhuis blijven elkaar opvolgen. ‘De situatie werd alleen maar erger. Hij groeide niet, hij had flinterdunne armpjes. Omdat hij alleen op zijn rug kon liggen, kreeg hij bij verkoudheid verschrikkelijke oorontstekingen. Zijn mond zat vaak vol met aften. Hij was licht astmatisch en kon een aanval krijgen als hij gestrest was. Dat is zó vreselijk om te zien!’ In 2012–ze is inmiddels gescheiden–ontmoet ze in een kroeg in Boedapest haar huidige echtgenoot Ron. Het klikt en een klein jaar later verhuist ze met Diego naar Dirkshorn, West-Friesland. Dochter Pamela, dan achttien, blijft voorlopig achter in Boedapest. ‘Ik ben elke dag nog dankbaar dat hij er is’ De huisarts verwijst Diego door naar de kinderneuroloog in het Amsterdam UMC, dr. Nicole Wolf. Hij wordt opnieuw onderzocht, onder meer met een MRI. ‘Ook de kinderneuroloog zag de schade rondom de hersenen. Maar ze zag ook iets vreemds midden in de hersenen, bij de hypofyse.’ Er begint iets te dagen bij de kinderneuroloog, die is gespecialiseerd in zeldzame aangeboren hersenziekten. Zou dit MCT-8 deficiëntie kunnen zijn? Ze zoekt contact met de Rotterdamse onderzoeksgroep van prof. dr. Edward Visser. Het Erasmus MC is al jaren bezig met onderzoek naar deze zeldzame schildklierziekte, ook wel het Allan-Herndon-Dudley Syndroom genoemd, die slechts bij 1 op de 70.000 kinderen voorkomt, en vrijwel alleen bij jongens. Patient one Doordat de hersenen van zo’n jongen het schildklierhormoon T3 niet kunnen opnemen, ontstaat in de rest van het lichaam een te hoog gehalte van T3. Daaruit komen allerlei serieuze problemen voort. De jongens hebben een hoge hartslag, ernstig ondergewicht en nauwelijks spieren. Ze zijn bijna allemaal afhankelijk van een rolstoel en hebben dikwijls de cognitieve ontwikkeling van een kind van drie maanden. Kate: ‘Diego’s data werden naar het Erasmus MC gestuurd met de vraag: herkennen jullie dit beeld? Het antwoord was ja. Dit is zonder twijfel MCT-8 deficiëntie. Eindelijk had Diego zijn diagnose. Hij werd meteen ook patient one in de studie van Edward Visser en mede-onderzoeker Stefan Groeneweg.’ >>
RkJQdWJsaXNoZXIy ODY1MjQ=