Neurologische stoornissen Wat veel van deze aandoeningen namelijk gemeen hebben is dat sommige betrokken genen op het X-chromosoom liggen. ‘Op het X-chromosoom liggen meer dan 1.000 genen. Veel daarvan zijn belangrijk voor de ontwikkeling van de hersenen en de hersenfunctie. Daarom focus ik in mijn onderzoek specifiek op neurologische ontwikkelingsstoornissen’, aldus Cristina. Maar ook genen die betrokken zijn bij metabolisme, kanker en immuunsysteem liggen op het X-chromosoom. Dat alles maakt het X-chromosoom veel crucialer dan het Y-chromosoom. Daarop liggen minder dan 100 genen, die vooral belangrijk zijn voor mannelijke vruchtbaarheid. Leven zonder een Y-chromosoom is uitstekend mogelijk: alle vrouwen doen het. De link met kanker en het immuunsysteem en het X-chromosoom ziet Cristina ook terug in haar onderzoek. ‘Dit is waar mijn vakgebied nog complexer, maar ook nog interessanter wordt. Het is namelijk zo dat niet alle genen op het ene X-chromosoom worden uitgezet. Een deel blijft actief. Die noemen we ontsnappende genen.’ ‘Het X-chromosoom is betrokken bij veel ziekten’ Bekende ontsnappingsgenen zijn bijvoorbeeld genen die beschermen tegen kanker. ‘Dat verklaart het feit dat vrouwen de meeste vormen van kanker gemiddeld genomen iets minder vaak krijgen dan mannen. Door de ontsnappende anti-kankergenen op hun tweede X-chromsoom hebben zij een dubbele dosis bescherming.’ Ook genen die belangrijk zijn voor het immuunsysteem ontsnappen vaak aan inactivatie. Vrouwen hebben dan ook een beter immuunsysteem dan mannen, vertelt Cristina. ‘Dat is voordelig, want zo kunnen we infecties beter bestrijden en werken vaccins beter. Aan de andere kant komen auto-immuunziekten meer voor bij vrouwen, doordat hun immuunsysteem overactief wordt.’ Ontsnappende genen Ook over de ontsnappende genen is nog veel onbekend. Welke genen ontsnappen, kan verschillen tussen twee personen en tussen verschillende organen van dezelfde persoon. Of zelfs tussen de twee helften van een vrouwelijke eeneiige tweeling. En dan kan ontsnapping ook nog veranderen in de loop van de tijd: hoe ouder iemand wordt, hoe meer genen ontsnappen. ‘Het zou de oorzaak kunnen zijn van ouderdomsziekten bij vrouwen, maar zeker weten doen we dat nog niet. Het is fascinerende materie, waar ik graag meer over wil ontdekken.’ Ook voor haar collega-wetenschappers is er nog veel te leren over het X-chromosoom en gezondheid, valt Cristina op.‘Omdat ik met het onderwerp bezig ben, vraag ik vaak aan andere onderzoekers of de cellen waarmee ze werken mannelijk of vrouwelijk zijn. Ze hebben meestal geen idee. Soms weten ze niet eens precies wat X-inactivatie is. Terwijl het zo belangrijk is, vooral als je ziekten bestudeert waarvoor het gen op het X-chromosoom ligt. Als je vrouwelijke stamcellen hebt gemaakt van cellen 50 CR I ST INA GONTAN PARDO
RkJQdWJsaXNoZXIy ODY1MjQ=