Erasmus MC

O N Z E O N D E R Z O E K E R TEKST BERIT SINTERNIKLAAS FOTO’S HARMEN DE JONG CRISTINA IS GEFASCINEERD DOOR HET X-CHROMOSOOM Wetenschapper Cristina Gontan Pardo heeft een grote liefde voor het X-chromosoom. Het is een belangrijke bron van gezondheidsverschillen tussen mannen en vrouwen. Dat zouden meer mensen moet weten. ‘Als ik collega’s vraag of de cellen waarmee ze werken mannelijk of vrouwelijk zijn, hebben ze vaak geen idee.’ ‘Het gebeurt bij de helft van de wereldbevolking, zonder dat iemand het doorheeft. En het is cruciaal om gezond te blijven. Sterker nog: als het niet gebeurt, is dat dodelijk.Toch is er nog maar weinig over bekend.’ Aan het woord is wetenschapper Cristina Gontan Pardo en ze heeft het over X-chromosoominactivatie, een proces diep verborgen in de kern van elke vrouwelijke cel. Het is het vakgebied waarin Cristina in 2022 haar eigen onderzoeksgroep startte bij de afdeling Ontwikkelingsbiologie van het Erasmus MC. Om X-chromosoom-inactivatie te begrijpen, moeten we terug naar de biologieles. Een jongen wordt geboren met twee geslachtschromosomen: een X van zijn moeder en een Y van zijn vader. Een meisje wordt geboren met twee X-chromosomen, van elke ouder eentje. Dat betekent dat vrouwen twee kopieën hebben van elk gen dat op het X-chromosoom ligt. Mannen hebben er maar eentje. Om te compenseren voor de dubbele dosis wordt bij vrouwen een van de twee X-chromosomen uitgeschakeld. Die zogeheten X-inactivatie gebeurt heel vroeg in de ontwikkeling, als een vrouwelijk embryo nog slechts uit enkele cellen bestaat. PUBL I EKSJAARVERSLAG 2022 47

RkJQdWJsaXNoZXIy ODY1MjQ=