18 HET ZIT ZÓ ‘Ondenkbare dromen worden werkelijkheid voor patiënten met heftige klachten’ Internist-endocrinoloog Mark Wijnen is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten, waaronder acute porfyrie. Hij ziet dagelijks hoeveel impact deze aandoening heeft op patiënten en is blij met de komst van een nieuwe behandeling.‘Waar we voorheen alleen pijnbestrijding en symptoombestrijding hadden, kunnen we patiënten nu echt iets bieden. Voor veel van hen is dit een gamechanger.’ Acute porfyrie is een zeldzame aandoening: in Nederland zijn er ongeveer 750 patiënten. Bij hen gaat er iets mis bij de aanmaak van heem, een essentiële stof voor een goed functionerend lichaam. Heem zit in hemoglobine in het bloed, maar bijvoorbeeld ook in enzymen in de lever die medicijnafbraak reguleren. Door de fout in de heemaanmaak stapelen schadelijke stoffen zich op in het lichaam. Patiënten kunnen hierdoor hevige buikpijn krijgen en in ernstige gevallen treden ook zenuw- en hersenklachten op, zoals verlammingsverschijnselen of verwardheid. Sommige patiënten met acute porfyrie hebben dubbel pech, vertelt Mark.‘Zo’n tien procent krijgt een heftige aanval en binnen die groep krijgt tien procent meerdere aanvallen. Ze hebben ondraaglijke pijnen, worden vaak opgenomen in het ziekenhuis en zijn continu afhankelijk van een infuus’, legt Mark uit. Het Erasmus MC is in Nederland het enige expertisecentrum voor patiënten met acute porfyrie en deed mee aan de studie naar het nieuwe medicijn givosiran.‘Het middel helpt een eiwit in de lever uit te schakelen, waardoor het lichaam minder schadelijke stoffen aanmaakt die aanvallen veroorzaken’, legt Mark uit. Het medicijn wordt toegediend via een injectie onder de huid. In het begin regelmatig, maar na verloop van tijd kan de medicatie worden afgebouwd en soms zelfs worden gestopt, zo ook bij Paul. Givosiran wordt alleen in het Erasmus MC gegeven, niet in andere ziekenhuizen in Nederland. Door het medicijn is er volgens Mark hoop voor patiënten die jarenlang moesten leven met de beperkingen van acute porfyrie. Hij ziet dat mensen hun leven weer kunnen oppakken. ‘Werken, weer op vakantie gaan en zelfs een kinderwens realiseren. Dat waren voor veel patiënten met heftige klachten van acute porfyrie ondenkbare dromen. Nu worden ze werkelijkheid. Ik vind het een wondermiddel.’ Definitief genezen van acute porfyrie met het nieuwe geneesmiddel is volgens Mark nog niet mogelijk. ‘Patiënten genezen van de pijnlijke aanvallen, maar blijven een risicogroep. Zo moeten ze voorzichtig zijn met andere medicatie en dus controleren wij ze regelmatig. Omdat givosiran nieuw is, weten we nog niet precies wat de toekomst brengt. Maar met de jaren aan ervaring die we nu hebben lijkt het een veilig medicijn.’ Het wachten op de medicatie werd Paul bijna fataal toen hij in de tussentijd een zware epileptische aanval kreeg waardoor hij op de intensive care belandde. ‘Toen ik wakker werd, zag ik mijn familie in tranen. De meeste patiënten overleven zo’n aanval niet.’ Paul krabbelde langzaam op dankzij de medicatie en mocht het ziekenhuis in Breda na een maand verlaten. Maar de porfyrie-aanvallen bleven. ‘Ik had ze gemiddeld om de twaalf dagen’, herinnert hij zich. Voelt als een bevrijding Als dokter Wilson met pensioen gaat, komt Paul onder behandeling bij internist Janneke Langendonk van het Erasmus MC. Via haar doet hij mee aan een studie naar het medicijn givosiran, dat zijn leven ingrijpend verandert. ‘Dat middel heeft mij gereset’, vertelt hij. ‘Een prikje in mijn been en de aanvallen waren voorbij. Het voelt als een bevrijding.’ Ook leert hij andere patiënten kennen, wat voelt als praten met een broer of zus.‘Dat is een enorme verademing. Ik twijfel altijd aan mezelf: ben ik nou gek? Ben ik een watje?’ ‘ Nu coach ik andere mensen om af te kicken van hun verslaving’ Toch was de periode na de studie niet alleen maar rooskleurig. Paul overleefde keelkanker, was verslaafd aan de pijnstiller morfine, kickte daarvan af en reflecteerde op zijn leven. ‘Ik ben niet meer de man die ik ooit was’, concludeert hij. ‘Maar het gaat nu goed met me. Ik sport regelmatig, eet gezond en slik vrijwel geen medicijnen meer. Ook coach ik nu andere mensen om af te kicken van hun verslaving, dat vind ik geweldig. Wat ook fijn is dat mijn beide dochters niet erfelijk belast zijn met porfyrie.’ Paul komt ieder half jaar naar het Erasmus MC voor controle. ‘Daar heb ik iedere keer mooie bloeduitslagen’, zegt hij. ‘Mijn doel is om uiteindelijk helemaal onafhankelijk van het ziekenhuis te zijn.’ < >> Mark Wijnen Publieksjaarverslag 2024 19
RkJQdWJsaXNoZXIy ODY1MjQ=