Ype en zijn team richten zich op ASO-therapie voor ontwikkelingsstoornissen. In de praktijk zou de aanpak er dan als volgt uitzien, legt Ype uit. ‘Als een kind gediagnosticeerd wordt met een zeldzame genetische aandoening komt er meteen een vlaggetje omhoog: let op, dit is een mogelijke geschikte kandidaat voor ASO-therapie. Dan gaan we er in detail naar kijken en als de aandoening en mutatie geschikt zijn, starten we met het maken van stamcellen uit het bloed van de patiënt. Van die stamcellen maken we hersencellen en daarop testen we de op maat gemaakte ASO. Dan doen we nog een proef op een muis om te kijken of er bijwerkingen zijn. Dan zijn we in principe klaar voor toediening bij het kind. Ons doel is steeds om de therapie zo snel mogelijk bij de patiënt te krijgen.’ ‘Elk kind doet ertoe’ Deze aanpak is nog geen realiteit, waarschuwt Ype. ‘Ik moet realistisch zijn dat we nog een lange weg te gaan hebben. Maar ik ben optimistisch, want de ontwikkelingen gaan razendsnel. Vijf jaar geleden had ik dit verhaal over ASO’s nog niet kunnen vertellen.’ Een groot deel van zijn motivatie haalt Ype uit ontmoetingen met ouders en kinderen met een ontwikkelingsstoornis. ‘Zij zijn mijn kompas. Bij alles wat ik doe denk ik: zou ik dit mijn eigen kind geven? De ouders en patiënten geven me vleugels.’ < Expertisecentrum als warm bad Naast wetenschapper is Ype Elgersma ook oprichter en hoofd-onderzoek van ENCORE, het expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam Erasmus MC. ENCORE combineert onderzoek met hoog specialistische zorg en diagnostiek aan deze patiënten, onder leiding van kinderneuroloog Marie-Claire de Wit. Dat ervaren ouders als een warm bad, ziet Ype. ‘Ze zeggen: wat fijn dat er een plek is waar we eindelijk eens informatie van artsen krijgen in plaats van dat wij moeten vertellen wat de aandoening van mijn kind inhoudt.’ ENCORE is een van de 57 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen van het Erasmus MC. Meer informatie: www.encore-expertisecentrum.nl PUBL I EKSJAARVERSLAG 2023 47
RkJQdWJsaXNoZXIy ODY1MjQ=