Erasmus MC

O N Z E O N D E R Z O E K E R TEKST BERIT SINTERNIKLAAS FOTO’S HARMEN DE JONG YPE PLAKT GENETISCHE PLEISTERS TEGEN HERSENZIEKTES Na twintig jaar als neurowetenschapper maakte Ype Elgersma de overstap naar de genetica. Zijn droom om te begrijpen hoe het geheugen werkt, liet hij varen voor een nieuwe focus: ontwikkelingsstoornissen behandelen met genetische therapie. ‘Genetica is bij deze patiënten het onderliggende probleem, maar gaat ook het antwoord zijn.’ Wekelijks krijgt professor Ype Elgersma mails van ouders van een kind met het Angelman-syndroom, een ernstige genetische hersenaandoening. Ze willen weten hoe het staat met het onderzoek naar een nieuwe behandeling of vragen zijn advies over deelname aan wetenschappelijke studies. Als hoogleraar moleculaire neurobiologie is Ype een van weinigen die onderzoek doet naar een beloftevolle nieuwe behandeling van het Angelman-syndroom. ‘De mails komen uit alle hoeken van de wereld. Logisch dat ze bij mij uitkomen, want als je googelt op Angelman en onderzoeker komen er niet veel namen naar boven. Alle ouders krijgen van mij een mail terug, maar ik heb niet altijd een antwoord. Het zijn moeilijke vragen en ik ben geen arts, dus ik kan geen medisch advies geven.’ De roep om een behandeling voor het Angelman-syndroom is groot. Het is een zeer ingrijpende aandoening waar momenteel geen behandeling voor is. ‘Wat extra verschrikkelijk is aan het Angelman-syndroom is dat ouders bij de geboorte denken dat ze een gezond kind hebben. Er is niets te zien aan de baby’, legt Ype uit. Na één jaar wordt duidelijk dat de ontwikkeling achterblijft. PUBL I EKSJAARVERSLAG 2023 43

RkJQdWJsaXNoZXIy ODY1MjQ=