Diagnostische techniek In het eerste gesprek vertelt de geneticus dat Milou waarschijnlijk het syndroom van Alagille heeft. Het blijft een tijdje bij deze sterke vermoedens, want met standaard genetisch onderzoek wordt geen mutatie gevonden die het syndroom veroorzaakt. Uiteindelijk volgt de bevestiging na zogeheten RNA-sequencing, een diagnostische techniek die sinds 2023 in het Erasmus MC wordt aangeboden, als eerste ziekenhuis in Nederland. De diagnose was voor het stel geen verrassing meer. Jeroen: ‘We wisten het eigenlijk al, en gingen ervanuit dat het inderdaad Alagille was. Maar het is fijn dat het door de techniek honderd procent zeker bevestigd is. Maar voor ons en Milou maakt het niet zoveel uit dat het een naam kreeg. De nier- en hartproblemen die ze heeft veranderen niet, ongeacht de diagnose.’ Als ook het genetisch materiaal van Jeroen en Linsey onder de loep wordt genomen, krijgt het stel nog meer nieuws. Ook Jeroen heeft het syndroom van Alagille. ‘Ik heb er nooit iets van gemerkt, want ik heb geen klachten. Als kind had ik een hartruisje, maar dat is vanzelf overgegaan en nooit teruggekomen.’ Ook twee familieleden van Jeroen blijken het syndroom te hebben. Die ontdekking werd in zijn familie nuchter verwerkt. ‘Dat ik het syndroom ook heb is voor mij nooit een issue geweest. Uiteraard heb ik onderzoeken laten doen naar mijn hart, lever en mijn nieren. Als er iets aan de hand was geweest, wil ik dat wel weten. Maar het bleek allemaal in orde. Ik ben nooit bang geweest, ook omdat ik nergens last van heb. Ik maak me er niet druk over.’ Voor Linsey was dat anders. ‘Ik vond het heel heftig allemaal, wat er gebeurde met Milou en Jeroen. Ik ben sowieso emotioneel ingesteld. Toen Milou een baby was, ben ik bijvoorbeeld bang geweest om haar alleen te laten slapen. Je weet niet waar je op moet letten als je kind een hartprobleem heeft. De dokters zeggen: als ze blauwe lippen krijgt moet je bellen. Ga je daar dan steeds op letten? Hoe ziet dat er dan uit? Die onzekerheid vond ik moeilijk.’ PUBL I EKSJAARVERSLAG 2023 25 ‘We genieten heel bewust van alle kleine dingen’
RkJQdWJsaXNoZXIy ODY1MjQ=