Erasmus MC

Nooit meer beter worden Na een PET-scan vertelde de longarts Eva dat ze niet meer beter zou worden. ‘Mijn wereld stortte in. Ik dacht dat ik acuut dood zou gaan. En ik was boos. Op ouderen. Ik gun iedereen een lang leven, maar waarom krijg ik dit als 22-jarige? Waarom niet iemand van 90? Ik heb nooit gerookt. Ik dacht dat ik beter kon worden.’ Eva’s verhaal draait om botte pech. Ongeneeslijke longkanker bij jonge twintigers komt hoogstzelden voor. De levensverlengende chemotherapie sloeg na vier maanden niet meer aan: het ziekenhuis kon niks meer voor haar doen. Ook genetisch onderzoek naar de mutatie leverde niets op. Eva werd doorverwezen naar het Erasmus MC. ‘Ik hoop heel erg dat ik mijn diploma nog kan halen’ ‘Mijn arts in het Erasmus MC wilde niet geloven dat ik geen genetische mutatie had. Dat kon gewoon niet, vond hij. Hij besloot het nog een keer te onderzoeken.’ Nu werd er wel iets gevonden. Eva heeft een heel zeldzame translocatie. ‘Bij een gewone mutatie verandert een gen. Ik heb een translocatie. Bij een translocatie gaat een stukje genetisch materiaal op de verkeerde plek zitten. Mijn translocatie komt wereldwijd nauwelijks voor’, zegt ze. De translocatie is een verworven genetische afwijking, ze is er niet mee geboren. Dat is toeval: er is een keer iets misgegaan bij een celdeling. Hoe dat komt, weet niemand. Blij met dokter Voor Eva betekende de nieuwe diagnose ook een ander perspectief: ‘Ik ben onwijs blij met mijn dokter. Dat hij op zijn overtuiging afging dat ik een mutatie moest hebben. En ik ben blij dat ik in een academisch ziekenhuis terecht ben gekomen. Daardoor leef ik nu nog, dat weet ik zeker. Het Erasmus MC heeft bij dat genetisch onderzoek verder gekeken dan het standaardpakket. Ze zijn gaan zoeken of er misschien een translocatie zat.’ ‘Toen we van de translocatie wisten zag het er allemaal veel beter uit. Nou ja, een stuk minder klote.’ Er bestaat een therapie voor haar genetische afwijking. Sinds november vorig jaar slikt Eva dagelijks afatinib. Bij mutaties van hetzelfde gen heeft afatinib een gunstig effect. Het stabiliseert de kanker en laat tumoren krimpen. Ooit zal de tumor ‘ontsnappen’, een mechanisme zoeken om de therapie te omzeilen. Wanneer dat gebeurt, weet niemand. De artsen weten dus ook niet hoeveel maanden of jaren ze erbij kan krijgen. ‘Er is in de Verenigde Staten één man met eenzelfde translocatie bij wie het aanslaat.’ E V A H E R M A N S - K R O O T 8

RkJQdWJsaXNoZXIy ODY1MjQ=